Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet;
110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Care4Rare Canada: Outcomes from a decade of network science for rare disease gene discovery.
Am J Hum Genet;
109(11): 1947-1959, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36332610
3.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet;
109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36130591
4.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet;
108(2): 346-356, 2021 02 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33513338
5.
Integrated omics analyses clarifies ATRX copy number variant of uncertain significance.
J Hum Genet;
69(2): 101-105, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37904029
6.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet;
60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
7.
Outcome of over 1500 matches through the Matchmaker Exchange for rare disease gene discovery: The 2-year experience of Care4Rare Canada.
Genet Med;
24(1): 100-108, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906465
8.
A 79-kb paternally inherited 7q32.2 microdeletion involving MEST in a patient with a Silver-Russell syndrome-like phenotype.
Am J Med Genet A;
188(8): 2421-2428, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35593535
9.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A;
188(6): 1667-1675, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35146895
10.
Whole genome sequencing identifies pathogenic RNU4ATAC variants in a child with recurrent encephalitis, microcephaly, and normal stature.
Am J Med Genet A;
185(11): 3502-3506, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34405953
11.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A;
185(1): 119-133, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33098347
12.
Overlapping phenotypes between SHORT and Noonan syndromes in patients with PTPN11 pathogenic variants.
Clin Genet;
98(1): 10-18, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32233106
13.
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
Brain;
142(3): 542-559, 2019 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30668673
14.
Implementation of Epilepsy Multigene Panel Testing in Ontario, Canada.
Can J Neurol Sci;
47(1): 61-68, 2020 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-31587668
15.
SHORT syndrome due to a novel de novo mutation in PRKCE (Protein Kinase CÉ) impairing TORC2-dependent AKT activation.
Hum Mol Genet;
26(19): 3713-3721, 2017 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28934384
16.
Compound heterozygous mutations in the gene PIGP are associated with early infantile epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet;
26(9): 1706-1715, 2017 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28334793
17.
p21 protein-activated kinase 1 is associated with severe regressive autism, and epilepsy.
Clin Genet;
96(5): 449-455, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31392718
18.
Atypical Hepatic Mesenchymal Hamartoma: Histologic Appearance, Immunophenotype, and Molecular Findings.
Pediatr Dev Pathol;
22(4): 365-369, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30497332
19.
Evaluation of exome filtering techniques for the analysis of clinically relevant genes.
Hum Mutat;
39(2): 197-201, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29193559
20.
Clinical and genetic heterogeneity in Dubowitz syndrome: Implications for diagnosis, management and further research.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
178(4): 387-397, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30580484